‘Het is uniek in de wereld wat wij hebben gedaan en een voorbeeld voor als je iets voor elkaar wilt krijgen in Nederland’, vertelt Lidewij Henneman trots. Zij doelt op de TRIDENT-2 studie, waar zij als hoogleraar patiëntenperspectief (Amsterdam UMC) nauw bij betrokken was. Vanaf 2017 werkten aan deze studie meer dan 100 mensen samen met als doel om de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) voor alle zwangeren in Nederland aan te bieden. Met deze test is via het bloed te zien of een ongeboren kind een mogelijke chromosoomaandoening heeft, zoals bijvoorbeeld het downsyndroom.  Henneman vertelt trots: ‘Het is ons gelukt om de NIPT op een zorgvuldige manier in Nederland te implementeren en daar moet je heel veel stappen voor doorlopen. Bijvoorbeeld een Wbo-vergunning aanvragen, aantonen hoe goed de test is, dat verloskundigen de test goed kunnen uitleggen en, heel belangrijk, dat mensen een vrije en goed geïnformeerde keuze kunnen maken. Dat hebben we allemaal onderzocht.’

Gedeelde visie

Zo’n groot onderzoek kun je alleen doen als iedereen dezelfde stip op de horizon heeft. Henneman: ‘Iedereen zag wel dat de NIPT beter was dan de combinatietest, die voorheen werd gebruikt. De voorspellende waarde hiervan was minder goed, waardoor meer vrouwen invasief vervolgonderzoek ondergingen met een iets verhoogde kans op een miskraam. Met die gedeelde visie vormden we al snel een NIPT-consortium, waarin we samenwerkten met laboratorium-­specialisten, klinische genetici, gynaecologen, verloskundigen en patiëntenorganisaties. Het consortium had ook nauw contact met het ministerie en het RIVM Centrum Bevolkingsonderzoek. In een korte tijd hebben we een proefimplementatie van de NIPT voor elkaar kunnen boksen. En vanaf 1 april 2023 is deze ook daadwerkelijk beschikbaar gekomen in het reguliere screeningsprogramma.’

Deze multidisciplinaire samenwerking bleef niet onopgemerkt. Begin vorig jaar kreeg het NIPT-consortium een Parel. Lidewij: ‘Ik ben een afgevaardigde en spreek dan ook eerder van een Parelketting, want het is echt een verdienste van ontzettend veel mensen. De Parel rouleert ook. De projectleider van deze studie, Erik Sistermans, had de Parel het eerste jaar en vanaf 1 april gaat hij naar iemand anders.’

‘Het winnen van de Parel is voor het consortium ‘de kers op de taart’, zegt Henneman. ‘We wisten al dat de TRIDENT-2 studie een ongelooflijke prestatie was. Denk bijvoorbeeld alleen al aan de uitwisseling van data met elkaar. Dat was een uitdaging, want welke data deel je dan en hoe? Daarnaast heb je nog de praktische kant zoals formulieren, buisjes voor bloedafname en hoe dit vervolgens automatisch gescand en snel geanalyseerd wordt, zodat binnen 10 dagen de uitslag van de NIPT bij de zwangere is. Dat is allemaal opgezet. Uiteindelijk hebben ruim een half miljoen zwangeren gebruik gemaakt van ons aanbod. Dat is natuurlijk een enorm aantal. Door het krijgen van de Parel besef je des te meer de maatschappelijke en wetenschappelijke impact van ons onderzoek.’

Spin-offs

Ondanks dat de TRIDENT-2 studie is afgerond, gaat het werk van het consortium door. Henneman: ‘We zijn nog steeds een consortium, hè? Er ontstaan verschillende spin-offs waarbij toekomstige toepassingen worden onderzocht. Zo kunnen we met de NIPT ook kijken naar virusinfecties die tijdens de zwangerschap gevaarlijk kunnen zijn voor moeder en  kind, zoals bijvoorbeeld het cytomegalovirus, wat kan leiden tot doofheid bij het kind. En er is de ZonMw AFFIRM-studie die de data gebruikt om te onderzoeken of zwangerschapscomplicaties te voorspellen zijn zoals zwangerschapsvergiftiging of vroeggeboorte. Onze kennis gaat gelukkig dus niet verloren.’ ←

Tekst: Suzanne Streefland ¦ Fotografie: Mirjam van de Linden